Заболевания, связанные с генетическими нарушениями

Наследственные болезни

Наследственные заболевания – большая группа болезней человека, вызванных патологическими изменениями в генетическом аппарате. В настоящее время известно более 6 тыс. синдромов с наследственным механизмом передачи, а их общая частота в популяции составляет от 0,2 до 4%. Одни генетические болезни имеют определенную этническую и географическую распространенность, другие – с одинаковой частотой встречаются во всем мире. Изучение наследственных заболеваний находится преимущественно в компетенции медицинской генетики, однако столкнуться с подобной патологией могут практически любые медицинские специалисты: педиатры, неврологи, эндокринологи, гематологи, терапевты и др.

Наследственные болезни

Наследственные заболевания – большая группа болезней человека, вызванных патологическими изменениями в генетическом аппарате. В настоящее время известно более 6 тыс. синдромов с наследственным механизмом передачи, а их общая частота в популяции составляет от 0,2 до 4%. Одни генетические болезни имеют определенную этническую и географическую распространенность, другие – с одинаковой частотой встречаются во всем мире. Изучение наследственных заболеваний находится преимущественно в компетенции медицинской генетики, однако столкнуться с подобной патологией могут практически любые медицинские специалисты: педиатры, неврологи, эндокринологи, гематологи, терапевты и др.

Наследственные заболевания следует отличать от врожденной и семейной патологии. Врожденные болезни могут быть обусловлены не только генетическими, но и неблагоприятными экзогенными факторами, воздействующими на развивающийся плод (химическими и лекарственными соединениями, ионизирующим излучением, внутриутробными инфекциями и др.). Вместе с тем, не все наследственные заболевания проявляются сразу после рождения: так, например, признаки хореи Гентингтона обычно впервые заявляют о себе в возрасте старше 40 лет. Различие между наследственной и семейной патологией состоит в том, что последняя может быть связана не с генетическими, а социально-бытовыми или профессиональными детерминантами.

Возникновение наследственных заболеваний обусловлено мутациями – внезапными изменениями генетических свойств индивида, приводящими к появлению новых, не присущих норме признаков. Если мутации затрагивают отдельные хромосомы, изменяя их структуру (за счет утраты, приобретения, вариации положения отдельных участков) или их количество, такие болезни относят к хромосомным. Наиболее распространенными хромосомными аномалиями являются синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), синдром Клайнфельтера (полисомия по X-хромосоме у мужчин), синдром Шерешевского-Тернера, синдром «кошачьего крика» и др.

Наследственные заболевания, вызываемые мутациями на уровне генов, принадлежат к генным болезням. Они могут быть моногенными (вызванными мутацией или отсутствием отдельных генов) или полигенными (вызванными изменениями многих генов). Среди моногенных болезней различают патологию с аутосомно-доминантным типом наследования (синдром Марфана, болезнь Реклингхаузена, синдром Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез, болезнь Олбрайта и др.), аутосомно-рецессивной передачей (фенилкетонурия, галактоземия, ихтиоз, прогерия) и наследственные заболевания, сцепленные с полом (гемофилия, фосфат-диабет, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром Хантера, болезнь Фабри).

Полигенные болезни по своей природе являются мультифакториальными, т. е. в их возникновении имеет значение сочетание генетических и средовых факторов. Эти заболевания часто трактуются как болезни с наследственной предрасположенностью. Данная группа включает атеросклероз, гипертоническую болезнь, сахарный диабет, язвенную болезнь желудка и 12-перстной кишки, аллергическую патологию.

Наследственные заболевания могут проявиться как непосредственно после рождения ребенка, так и на разных этапах жизни. Одни из них имеют неблагоприятный прогноз и приводят к ранней смерти, другие – существенно не влияют на продолжительность и даже качество жизни. Наиболее тяжелые формы наследственной патологии плода вызывают самопроизвольное прерывание беременности или сопровождаются мертворождением.

Благодаря успехам развития медицины, около тысячи наследственных заболеваний на сегодняшний день может быть выявлено еще до рождения ребенка с помощью методов пренатальной диагностики. Последние включают ультразвуковой и биохимический скрининг I (10-14 недель) и II (16-20 недель) триместров, которые проводятся всем без исключения беременным. Кроме этого, при наличии дополнительных показаний может быть рекомендовано прохождение инвазивных процедур: биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза. При достоверном установлении факта тяжелой наследственной патологии, женщине предлагается искусственное прерывание беременности по медицинским показаниям.

Все новорожденные в первые дни своей жизни также подлежат обследованию на наследственные и врожденные заболевания обмена веществ (фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, врожденную гиперплазию надпочечников, галактоземию, муковисцидоз). Другие наследственные заболевания, не распознанные до или сразу после рождения ребенка, могут быть выявлены с помощью цитогенетических, молекулярно-генетических, биохимических методов исследования.

К сожалению, полное излечение наследственных заболеваний в настоящее время не представляется возможным. Между тем, при некоторых формах генетической патологии может быть достигнуто существенное продление жизни и обеспечение ее приемлемого качества. В лечении наследственных заболеваний применяется патогенетическая и симптоматическая терапия. Патогенетический подход к лечению предполагает проведение заместительной терапии (например, факторами свертывания крови при гемофилии), ограничение употребления определенных субстратов при фенилкетонурии, галактоземии, болезни «кленового сиропа», восполнение дефицита недостающего фермента или гормона и т. д. Симптоматическая терапия включает в себя использование широкого спектра лекарственных препаратов, физиотерапии, реабилитационных курсов (массажа, ЛФК). Многие пациенты с генетической патологией с самого раннего детства нуждаются в коррекционно-развивающих занятиях с педагогом-дефектологом и логопедом.

Возможности хирургического лечения наследственных заболеваний сводятся, главным образом, к устранению тяжелых пороков развития, препятствующих нормальному функционированию организма (например, коррекции врожденных пороков сердца, незаращения верхней губы и нёба, гипоспадии и др.). Генная терапия наследственных заболеваний пока носит, скорее, экспериментальный характер и еще далека от широкого применения в практической медицине.

Основным направлением профилактики наследственных заболеваний является медико-генетическое консультирование. Опытные врачи-генетики проведут консультацию супружеской пары, спрогнозируют риск появления потомства с наследственной патологией, окажут профессиональную помощь в принятии решения о деторождении.

Генетическое заболевание

Каждый ген человеческого организма несёт в себе уникальную информацию, содержащуюся в ДНК. Генотип конкретной особи обеспечивает как её уникальные внешние признаки, так и во многом обуславливает состояние её здоровья.

Интерес медицины к генетике неуклонно растёт со второй половины XX века. Развитие этой области науки открывает новые методы исследования болезней, в том числе редких, которые признавались неизлечимыми. На сегодняшний день обнаружено несколько тысяч заболеваний, которые полностью зависят от генотипа человека. Рассмотрим причины возникновения этих заболеваний, их специфику, какие методы их диагностики и лечения применяет современная медицина.

Типы генетических заболеваний

Генетическими заболеваниями принято считать передающиеся по наследству болезни, которые обусловлены мутациями в генах. Важно понимать, что врожденные пороки, появившиеся как результат внутриутробных инфекций, приёма беременной запрещенных препаратов и прочих внешних факторов, которые могли повлиять на беременность – не имеют отношения к генетическим заболеваниям.

Генетические заболевания человека подразделяют на следующие виды:

Хромосомные аберрации (перестройки)

К этой группе относят патологии, связанные с изменениями структурного состава хромосом. Вызваны данные изменения разрывом хромосом, который приводит к перераспределению, удвоению или утрате генетического материала в них. Именно этот материал должен обеспечивать хранение, воспроизводство и передачу наследственной информации.

Хромосомные перестройки ведут к возникновению генетического дисбаланса, что негативно сказывается на нормальном течении развития организма. Проявляются абберации в хромосомных болезнях: cиндром кошачьего крика, синдром Дауна, синдром Эдвардса, полисомиях по Х-хромосоме или Y-хромосоме и т.д.

Самой распространенной хромосомной аномалией в мире синдром Дауна. Обусловлена эта патология наличием одной лишней хромосомы в генотипе человека, то есть у больного наблюдается 47 хромосом вместо 46. У людей с синдромом Дауна 21-ая пара (всего их 23) хромосом тремя копиями, а не положенными двумя. Существуют редкие случаи, когда данное генетическое заболевание – результат транслокации хромосомы 21-ой пары или мозаицизма. В абсолютном большинстве случаев синдром не является наследственным нарушением (91 из 100).

Данная группа достаточно разнородна по клиническим проявлениям заболеваний, но каждое генетическое заболевание здесь обусловлено повреждениями ДНК на уровне гена. На сегодняшний день открыто и описано свыше 4000 моногенных болезней. К ним относятся и заболевания с умственной отсталостью, и наследственные болезни обмена веществ, изолированные формы микроцефалии, гидроцефалии и ряд прочих заболеваний. Некоторые из болезней заметны уже у новорожденных, другие дают о себе знать только в пубертатном периоде или по достижению человеком 30 – 50 лет.

Данные патологии может объяснить не только генетическая предрасположенность, но и, в значительной степени, внешние факторы (неправильное питание, плохая экология и т.д). Полигенные заболевания также принято называть мультифакториальными. Обосновано это тем, что они появляются в результате действий многих генов. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматоидный артрит, гипертония, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, цирроз печени, псориаз, шизофрения и др.

Эти болезни составляют около 92 % от общего числа патологий, передающихся по наследству. С возрастом частота заболеваний возрастает. В детском возрасте количество больных составляет не менее 10 %, а в пожилом — 25-30 %.

К настоящему времени описано несколько тысяч генетических заболеваний, вот лишь краткий список некоторых из них:

Гемофилия (нарушение свертываемости крови)

Заблуждение Капграса (человек полагает, что кто-то из близких заменен клоном).

Дальтонизм (неспособность различать цвета)

Синдром Клейна-Левина (чрезмерная сонливость, нарушения поведения)

Муковисцидоз (нарушение функций органов дыхания)

Слоновья болезнь (болезненные разрастания кожи)

Расщепление позвоночника (позвонки не смыкаются вокруг спинного мозга)

Цицеро (психологическое расстройство, желание есть несъедобные вещи)

Болезнь Тея-Сакса (поражение ЦНС)

Синдром Стендаля (учащенное сердцебиение, галлюцинации, потеря сознания при виде произведений искусства)

Синдром Клайнфельтера (андрогенная недостаточность у мужчин)

Синдром Робена (порок челюстно-лицевой области)

Синдром Прадера-Вилли (задержка физического и интеллектуального развития, дефекты внешности)

Гипертрихоз (избыточный рост волос)

Фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот)

Синдром голубой кожи (голубой цвет кожных покровов)

Некоторые генетические заболевания могут проявляться буквально в каждом поколении. Как правило, они появляются не у детей, а с возрастом. Факторы риска (плохая экология, стресс, нарушения гормонального фона, неправильное питание) способствуют проявлению генетической ошибки. К таким заболеваниям относят диабет, псориаз, ожирение, гипертонию, эпилепсию, шизофрению, болезнь Альцгеймера и др.

Диагностика генных патологий

Не каждое генетическое заболевание обнаруживается с первого дня жизни человека, некоторые из них проявляют себя лишь по прошествии нескольких лет. В связи с этим очень важно проходить своевременные исследования на наличие генных патологий. Реализовать такую диагностику можно и на этапе планирования беременности, и в период вынашивания ребенка.

Существует несколько методов диагностики:

Позволяет устанавливать заболевания, связанные с наследственным нарушением обмена веществ. Метод подразумевает под собой анализ крови человека, качественное и количественное исследование прочих биологических жидкостей организма;

Выявляет причины генетических заболеваний, кроющиеся в нарушениях в организации клеточных хромосом;

Усовершенствованный вариант цитогенетического метода, позволяющий обнаружить даже микроизменения и мельчайшие поломки хромосом;

Генетическое заболевание во многих случаях может иметь те же симптомы, которые будут совпадать с проявлениями других, непатологических болезней. Метод заключается в том, что с помощью обследования генетика и специальных компьютерных программ из всего спектра симптомов выделяют только те, которые конкретно указывают на генетическое заболевание.

На данный момент является самым достоверным и точным. Даёт возможность изучать ДНК и РНК человека, обнаруживать даже незначительные изменения, в том числе и в последовательности нуклеотидов. Используется с целью диагностирования моногенных болезней и мутаций.

Ультразвуковое исследование (УЗИ)

Для выявления заболеваний женской репродуктивной системы используют УЗИ органов малого таза. Для диагностики врожденных патологий и некоторых хромосомных заболеваний плода также используют УЗИ.

Известно, что около 60% самопроизвольных выкидышей в первом триместре беременности, обусловлены тем, что у плода было генетическое заболевание. Организм матери, таким образом, избавляется от нежизнеспособного эмбриона. Наследственные генетические заболевания могут также спровоцировать бесплодие, либо повторяющиеся выкидыши. Зачастую женщине приходится пройти множество безрезультатных обследований, пока она не обратится к врачу-генетику.

Лучшей профилактикой возникновения генетического заболевания у плода является генетическое обследование родителей во время планирования беременности. Даже будучи здоровыми, мужчина или женщина могут носить в своем генотипе поврежденные участки генов. Универсальный генетический тест способен выявить более ста заболеваний, которые основаны на генных мутациях. Зная о том, что хотя бы один из будущих родителей является носителем нарушений, врач поможет подобрать адекватную тактику подготовки к беременности и её ведения. Дело в том, что генные изменения, сопровождающие беременность, могут нанести непоправимый вред плоду и даже стать угрозой для жизни матери.

Во время беременности женщины, с помощью специальных исследований, иногда бывают диагностированы генетические заболевания плода, которые могут поставить вопрос о том, стоит ли вообще сохранять беременность. Наиболее ранний срок диагностики данных патологий – 9-ая неделя. Осуществляется эта диагностика с помощью безопасного неинвазивного ДНК теста Panorama. Тест заключается в том, что у будущей матери берут кровь из вены, с помощью метода секвенирования выделяют из неё генетический материал плода и изучают его на наличие хромосомных аномалий. Исследование способно выявить такие отклонения, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, микроделеционные синдромы, патологии половых хромосом и ряд других аномалий.

Взрослый же человек, пройдя генетические тесты, может узнать о своей предрасположенности к генетическим заболеваниям. В таком случае у него будет шанс прибегнуть к эффективным профилактическим мерам и предотвратить возникновение патологического состояния, наблюдаясь у специалиста.

Лечение генетических заболеваний

Любое генетическое заболевание представляет для медицины трудности, тем более что некоторые из них достаточно сложно диагностировать. Огромное количество болезней нельзя излечить в принципе: синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, муковсицидоз и т.д. Некоторые из них серьезно сокращают продолжительность жизни человека.

Основные методы лечения:

    Симптоматический

Снимает причиняющие боль и дискомфорт симптомы, препятствует прогрессу болезни, но не устраняет её причину.

Этиологический

Использует методы генной коррекции, чтобы воздействовать непосредственно на причину.

Патогенетический

Применяют с целью изменения физиологических и биохимических процессов в организме.

В основном, людям, страдающим теми или иными генетическими нарушениями, рекомендованы регулярные посещения специалиста, проведение всех необходимых обследований и назначение терапии, которая может включать в себя самые разнообразные методы: от приёма гормональных препаратов до хирургического вмешательства. Пристальное внимание к болезни помогает облегчить и продлить жизнь больного человека, способствует его адаптации в обществе.

Генетические заболевания – лечение в Германии

Генетические заболевания – это болезни, которые возникают у человека из-за хромосомных мутаций и дефектов в генах, то есть в наследственном клеточном аппарате. Повреждения генетического аппарата приводят к серьезным и разнообразным проблемам – тугоухости, нарушению зрения, задержке психо-физического развития, бесплодию и многим другим болезням.

Понятие о хромосомах

В каждой клетке организма есть клеточное ядро, основную часть которого составляют хромосомы. Набор 46 хромосом – это кариотип. 22 пары хромосом являются аутосомами, а последняя 23 пара – половыми хромосомами. Вот этими половыми хромосомами мужчина и женщина разнятся друг с другом.

Всем известно, что у женщин состав хромосом – XX , а у мужчин – XY . При возникновении новой жизни мать передает Х хромосому, а отец – или Х или Y .Именно с этими хромосомами, вернее с их патологией, и связывают генетические заболевания.

Ген может мутировать. Если он рецессивный, то мутация может передаваться из поколения в поколение, никак не проявляясь. Если мутация доминантная, то она обязательно проявится, поэтому желательно обезопасить свой род, вовремя узнав о потенциальной проблеме.

Генетические заболевания – проблема современного мира.

Наследственной патологии с каждым годом выявляется все больше и больше. Генетических заболеваний уже сейчас известно более 6000 наименований, они связаны как с количественными, так и с качественными изменениями в генетическом материале. По данным Всемирной организации здравоохранения приблизительно 6% детей страдают наследственными заболеваниями.

Самое неприятное, что генетические заболевания могут проявиться только через несколько лет. Родители радуются здоровому малышу, не подозревая, что дети больны. Так, например, некоторые наследственные болезни могут заявить о себе в том возрасте, когда у самого больного появляются дети. И половина из этих детей может быть обречена, если родитель носит доминантный патологический ген.

А ведь иногда достаточно знать, что организм ребенка не способен усваивать определенный элемент. Если родители будут вовремя об этом предупреждены, то в дальнейшем, просто избегая продуктов, содержащих этот компонент, можно защитить организм от проявлений генетической болезни.

Поэтому очень важно, чтобы при планировании беременности был сделан тест на генетические болезни. Если тест покажет вероятность передачи мутированного гена будущему ребенку, то в клиниках Германии могут провести генную коррекцию при искусственном оплодотворении. Сделать анализы можно и во время беременности.

В Германии Вам могут быть предложены инновационные технологии самых последних диагностических разработок, которые смогут развеять все Ваши сомнения и подозрения. Около 1000 генетических заболеваний могут быть выявлены еще до рождения ребенка.

Генетические заболевания – какие бывают виды?

Мы рассмотрим две группы генетических заболеваний (на самом деле их больше)

1. Болезни с генетической предрасположенностью.

Такие болезни могут проявиться под воздействием внешних факторов среды и очень зависят от индивидуальной генетической предрасположенности. Некоторые болезни могут проявиться у лиц преклонного возраста, а другие могут выявиться неожиданно и рано. Так, например, сильный удар по голове может спровоцировать эпилепсию, прием неусвояемого продукта может вызвать бурную аллергию и т.д.

2. Болезни, которые развиваются при наличии доминантного патологического гена.

Такие генетические заболевания передаются из поколения в поколение. Например, мышечная дистрофия, гемофилия, шестипалость, фенилкетонурия.

Семьи с высоким риском рождения ребенка с генетическим заболеванием.

Каким семьям в первую очередь необходимо посетить генетические консультации и выявить риск возможности наследственных заболеваний у потомства?

1. Кровнородственные браки.

2. Бесплодие невыясненной этиологии.

3. Возраст родителей. Считается фактором риска, если будущей маме больше 35 лет, а отцу – больше 40 (по некоторым данным –больше 45). С возрастом в половых клетках появляется всё больше повреждений, которые увеличивают риск рождения малыша с наследственной патологией.

4. Наследственные семейные болезни, то есть похожие заболевания у двух и более членов семьи. Есть заболевания с ярко выраженными симптомами и сомнений, что это наследственная болезнь у родителей не остается. Но есть признаки (микроаномалии), на которые родители не обращают должного внимания. Например, необычная форма век и ушей, птоз, пятна на коже кофейного цвета, странный запах мочи, пота и т.д.

5. Отягощенный акушерский анамнез – рождение мертвого ребенка, более одного самопроизвольного выкидыша, замершие беременности.

6. Родители являются представителями малочисленной народности или выходцами из одного маленького населенного пункта (в этом случае высокая вероятность кровнородственных браков)

7. Воздействие неблагоприятных бытовых или профессиональных факторов на одного из родителей (дефицит кальция, недостаточное белковое питание, работа в типографии и т.д.)

8. Плохая экологическая обстановка.

9. Употребление лекарств с тератогенными свойствами во время беременности.

10. Болезни, особенно вирусной этиологии (краснуха, ветряная оспа), которые перенесла беременная.

11. Нездоровый образ жизни. Постоянные стрессы, алкоголь, курение, наркотики, плохое питание могут вызвать поражение генов, так как структура хромосом под воздействием неблагоприятных условий может меняться в течение всей жизни.

Генетические заболевания – какие есть методики для определения диагностики?

В Германии диагностика генетических заболеваний высокоэффективна, так как применяются все известные высокотехнологичные методы и абсолютно все возможности современной медицины (анализ ДНК, секвенированиеДНК,генетический паспорт и т.д.) для определения потенциальных наследственных проблем. Остановимся на самых распространенных.

1. Клинико-генеалогический метод.

Этот метод – важное условие качественной диагностики генетического заболевания. Что в него входит? Прежде всего, подробный опрос пациента. Если есть подозрение на наследственное заболевание, то опрос касается не только самих родителей, но и всех родственников, то есть собирается полная и тщательная информация о каждом члене семьи. В последующем составляется родословная с указанием всех признаков и заболеваний. Этот метод заканчивается генетическим анализом, на основании которого ставится верный диагноз и выбирается оптимальная терапия.

2. Цитогенетический метод.

Благодаря этому методу определяются болезни, возникающие из-за проблем хромосом клетки.Цитогенетический метод исследует внутреннюю структуру и расположение хромосом. Это очень простая методика – берется соскоб со слизистой внутренней поверхности щеки, затем соскоб рассматривается под микроскопом. Этот метод проводится у родителей, у членов семьи. Разновидность цитогенетического метода – молекулярно-цитогенетический, который позволяет увидеть мельчайшие изменения в строении хромосом.

3. Биохимический метод.

Данный метод, исследуя биологические жидкости матери (кровь, слюну, пот, мочу и т.д.), может определить наследственные болезни, в основе которых лежат нарушения обмена веществ. Одна из самых известных генетических болезней, связанных с нарушением метаболизма – альбинизм.

4. Молекулярно-генетический метод.

Это самый прогрессивный метод в настоящее время, определяющий моногенные заболевания. Он очень точен и выявляет патологию даже в последовательности нуклеотидов. Благодаря этому методу можно определить генетическую предрасположенность к развитию онкологии (рак желудка, матки, щитовидной железы, простаты, лейкоза и др.) Поэтому он особенно показан лицам, у которых близкие родственники страдали эндокринными, психическими, онкологическими и сосудистыми заболеваниями.

В Германии для диагностики генетических болезней вам будет предложен весь спектр цитогенетических, биохимических, молекулярно-генетических исследований, пренатальная и постнатальная диагностика плюс неонатальный скрининг новорожденного. Здесь можно пройти около 1000 генетических тестов, которые допущены к клиническому применению на территории страны.

Беременность и генетические заболевания

Пренатальная диагностика дает большие возможности для определения генетических болезней.

В пренатальную диагностику входят такие исследования, как

  • биопсия хориона – анализ тканихориальной оболочки плода на 7-9 недели беременности; биопсия может выполняться двумя способами – через шейку матки или путем прокола передней брюшной стенки;
  • амниоцентез – на 16-20 неделе беременности получают околоплодную жидкость благодаря пункции передней брюшной стенки;
  • кордоцентез – это один из самых важных методов диагностики, так как исследуют кровь плода, полученную из пуповины.

Также в диагностике используют такие скрининговые методы, как трипл-тест, фетальная эхокардиография, определение альфа-фетопротеина.

Ультразвуковое изображение плода в 3D – и 4D измерениях позволяет существенно сократить рождение младенцев с пороками развития. Все эти методики обладают низким риском побочных эффектов и не сказываются отрицательно на течение беременности. Если выявлено генетическое заболевание во время беременности, то врач предложит определенную индивидуальную тактику ведения беременной женщины. В раннем периоде беременности в немецких клиниках могут предложить генную коррекцию. Если коррекция генов проведена в эмбриональном периоде вовремя, то можно откорректировать некоторые генетические дефекты.

Неонатальный скрининг ребенка в Германии

Неонатальный скрининг новорожденного выявляет самые распространенные генетические заболевания у младенца. Ранняя диагностика позволяет понять, что ребенок болен еще до появления первых признаков болезни. Таким образом, можно выявить следующие наследственные заболевания – гипотиреоз, фенилкетонурия, болезнь кленового сиропа, адреногенитальный синдром и другие.

Если вовремя выявить эти болезни, то шанс их вылечить достаточно высок. Качественный неонатальный скрининг тоже является одной из причин, из-за которой женщины прилетают в Германии, чтобы именно здесь родить ребенка.

Лечение генетических заболеваний человека в Германии

Еще совсем недавно генетические болезни не лечились, это считалось невозможным, а значит, бесперспективным. Поэтому диагноз генетического заболевания расценивался как приговор, и в лучшем случае можно было рассчитывать только на симптоматическое лечение. Сейчас ситуация изменилась. Прогресс заметен, появились положительные результаты лечения, мало того, наука постоянно открывает новые и эффективные способы лечения наследственных болезней. И хоть многие наследственные болезни вылечить сегодня еще невозможно, но на будущее врачи-генетики смотрят с оптимизмом.

Лечение генетических заболеваний очень сложный процесс. Он основывается на тех же принципах воздействиях, как и любая другая болезнь – этиологических, патогенетических и симптоматических. Коротко остановимся на каждом.

1. Этиологический принцип воздействия.

Этиологический принцип воздействия – самый оптимальный, так как лечение направлено непосредственно на причины болезни. Это достигается с помощью методов генной коррекции, выделении поврежденной части ДНК, его клонировании и внедрении в организм. На сегодняшний момент эта задача очень сложная, но при некоторых заболеваниях уже выполнимая

2. Патогенетический принцип воздействия.

Лечение направлено на механизм развития болезни, то есть оно изменяет физиологические и биохимические процессы в организме, устраняя дефекты, вызванные патологическим геном. По мере развития генетики патогенетический принцип воздействия расширяется, и для разных болезнейс каждым годом будут находиться новые пути и возможности коррекции нарушенных звеньев.

3. Симптоматический принцип воздействия.

Согласно этому принципу лечение генетического заболевания направлено на снятие боли и других неприятных явлений и препятствует дальнейшему прогрессированию болезни. Симптоматическое лечение назначается всегда, оно может сочетаться с другими методами воздействия, а может быть самостоятельным и единственным лечением. Это назначение обезболивающих препаратов, успокаивающих, противосудорожных и других лекарств. Фармакологическая промышленность сейчас очень развита, поэтому спектр лекарственных средств, применяемый для лечения (вернее, для облечения проявлений) генетических болезней очень широк.

Помимо медикаментозного лечения к симптоматическому лечению относят применение физиотерапевтических процедур – массаж, ингаляции, электротерапия, бальнеолечение и т.д.

Иногда применяется хирургический метод лечения для корректирования деформаций, как внешних, так и внутренних.

Врачи-генетики Германии имеют уже большой опыт лечения генетических заболеваний. В зависимости от проявления болезни, от индивидуальных параметров применяются следующие подходы:

  • генетическая диетология;
  • генная терапия,
  • трансплантация стволовых клеток,
  • трансплантация органов и тканей,
  • энзимотерапия,
  • заместительные терапии гормонами и ферментами;
  • гемосорбция, плазмофорез, лимфосорбция – очистка организма специальными препаратами;
  • хирургическое лечение.

Конечно, лечение генетических болезней длительное и не всегда успешное. Но с каждым годом растет количество новых подходов к терапии, поэтому врачи настроены оптимистично.

Генная терапия

Особые надежды врачи и ученые всего мира возлагают на генную терапию, благодаря которой можно ввести качественный генетический материал в клетки больного организма.

Генная коррекция состоит из последующих этапов:

  • получение генетического материала (соматических клеток) от пациента;
  • введение в этот материал лечебного гена, который корректирует генный дефект;
  • клонирование скорректированных клеток;
  • внедрение новых здоровых клеток в организм пациента.

Генная коррекция требует большой осторожности, так как наука еще не располагает полными сведениями о работе генетического аппарата.

Список генетических заболеваний, которые можно выявить

Классификаций генетических заболеваний много, они условны и различаются по принципу построения. Ниже мы приводим список наиболее распространенных генетических и наследственных болезней:

  • болезнь Гюнтера;
  • болезнь Кэнэвэн;
  • болезнь Ниманна-Пика;
  • болезнь Тея-Сакса;
  • болезнь Шарко-Мари;
  • гемофилия;
  • гипертрихоз;
  • дальтонизм – невосприимчивость к цвету, дальтонизм передается только с женской хромосомой, но болезнью страдают исключительно мужчины;
  • заблуждение Капграса;
  • лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера;
  • линии Блашко;
  • микропсия;
  • муковисцидоз;
  • нейрофиброматоз;
  • обостренная рефлексия;
  • порфирия;
  • прогерия;
  • расщепление позвоночника;
  • синдром Ангельмана;
  • синдром взрывающейся головы;
  • синдром голубой кожи;
  • синдром Дауна;
  • синдром живого трупа;
  • синдром Жубера;
  • синдром каменного человека
  • синдром Клайнфелтера;
  • синдром Клейна-Левина;
  • синдром Мартина-Белла;
  • синдром Марфана;
  • синдром Прадера-Вилли;
  • синдром Робена;
  • синдром Стендаля;
  • синдром Тернера;
  • слоновья болезнь;
  • фенилкетонурия.
  • цицеро и другие.

В этом разделе мы остановимся подробно на каждом заболевании и расскажем, как можно вылечить некоторые из них. Но лучше предупредить генетические заболевания, чем их лечить, тем более многие болезни современная медицина не знает, как вылечить.

Генные болезни – это группа заболеваний очень неоднородная по своим клиническим проявлениям. Основные внешние проявления генетических заболеваний:

  • маленькая голова (микроцефалия);
  • микроаномалии («третье веко», короткая шея, необычной формы уши и т.д.)
  • задержка физического и умственного развития;
  • изменение половых органов;
  • чрезмерная расслабленность мышц;
  • изменение формы пальцев стопы и кисти;
  • нарушение психологического статуса и др.

Генетические заболевания – как получить консультацию в Германии?

Беседа в генетической консультации и пренатальная диагностика способны предотвратить тяжелые наследственные болезни, передающиеся на генном уровне. Главная цель консультирования у генетика – это выявление степени риска у новорожденного генетической болезни.

Для того чтобы получить качественное консультирование и совет по поводу дальнейших действий, надо серьезно настроиться на общение с врачом. Перед консультацией необходимо ответственно подготовиться к разговору, вспомнить болезни, которыми перенесли родственники, описать все проблемы здоровья и записать основные вопросы, на которые вы бы хотели получить ответы.

Если в семье уже есть ребенок с аномалией, с врожденными пороками развития, захватите его фотографии. Обязательно надо рассказать о самопроизвольных выкидышах, о случаях мертворождения, о том, как проходила (проходит) беременность.

Врач генетической консультации сможет рассчитать риск появления младенца с тяжелой наследственной патологией (даже в будущем). Когда можно говорить о высоком риске развития генетического заболевания?

  • генетический риск до 5% считается низким;
  • не более 10% – риск слегка повышенный;
  • от 10% до 20% – риск средний;
  • выше 20% – риск высокий.

Врачи советуют расценивать риск около и выше 20% как повод к прерыванию беременности или (если таковой еще нет) как противопоказание к зачатию. Но окончательное решение принимает, конечно, супружеская пара.

Консультация может проходить в несколько этапов. При диагностике генетического заболевания у женщины, врач вырабатывает тактику ведения ее до беременности и при необходимости во время беременности. Врач подробно рассказывает о течении заболевания, о продолжительности жизни при данной патологии, обо всех возможностях современной терапии, о ценовой составляющей, о прогнозе заболевания. Иногда генная коррекция во время искусственного оплодотворения или в период эмбрионального развития позволяет избежать проявлений болезни. С каждым годом разрабатываются новые методы генной терапии и профилактики наследственных заболеваний, поэтому шансы вылечить генетическую патологию постоянно увеличиваются.

В Германии активно внедряются и уже успешно применяются методы борьбы с генными мутациями при помощи стволовых клеток, рассматриваются новые технологии для лечения и диагностики генетических заболеваний.

Диагностика генетических заболеваний человека. Написано на роду

«Это у нас в семье наследственное», — мы часто говорим так по отношению к самым разным вещам. Под понятие «наследственное» может попадать и цвет волос, и телосложение, и постоянные простуды. Особенно часто мы оправдываемся наследственностью, имея в виду болезни, что далеко не всегда соответствует действительности. Что же собой представляют генетические, или наследственные, заболевания, как их диагностируют и можно ли их предотвратить?

Что такое генетические болезни? Обременительное наследство

Для начала необходимо разобраться в терминах. Начнем с того, что генетические заболевания и заболевания, к которым выявлена наследственная предрасположенность, — разные понятия.

  • Генетические болезни обусловлены нарушениями в строении генома (отсюда другое название — моногенные заболевания). В качестве примера можно привести галактоземию. При этом заболевании плохо работают ферменты, которые превращают молочный сахар в глюкозу. Уже выявлен ген, «отвечающий» за развитие заболевания. Более того, выяснено, что если ребенок получает «дефектный» ген от одного из родителей, то ферментная система работает примерно на 50%, а если от обоих, то всего на 10% [1] .
  • Заболевания, к которым у человека есть наследственная предрасположенность , зависят не только от генетики, но и от факторов внешней среды: того, где мы живем, сколько двигаемся, что едим. Например, у человека может быть склонность к атеросклерозу, но правильный образ жизни и рациональное питание помогают ему оставаться здоровым.

Чтобы понять принцип передачи наследственных заболеваний, надо вспомнить, что такое гены. Условно говоря, это некий набор «карт памяти», на каждой из которых «записаны» определенные данные об организме человека. Если же говорить научным языком, то ген — это фрагмент нашей ДНК. Совокупность генов (а их число доходит до 25 000 [2] ), представляющая собой плотно свернутую нить ДНК, — это хромосома. Всего у человека их 23 пары. Это весь наш генетический багаж, или иначе — геном.

Каждая из 23 хромосом имеет свою пару. Записанная в структуре одной хромосомы информация дублируется на парной. То есть любой признак, будь то цвет глаз или предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, кодируется двумя генами. Они могут быть идентичными, но могут и отличаться (такие гены называют аллелями). Например, один из двух генов, определяющий цвет глаз, может «кодировать» серый оттенок, а второй — карий. Скорее всего, у носителя таких аллелей цвет глаз будет карий, так как ген, несущий эту информацию, является доминантным. Второй же ген (серый цвет глаз) более «слабый» — рецессивный [3] .

Теперь разберемся в механизме наследования. Формируясь, зародыш получает половину хромосом от матери, а половину — от отца. Именно поэтому организм ребенка не копирует ни одного из родителей, а имеет свою индивидуальность. Передача хромосом, генов, а значит, и передача информации о наследственных заболеваниях, возможна по нескольким схемам:

  • аутосомно-доминантный . Если ребенок получает «сильный», доминантный, ген хотя бы от одного из родителей, то этот ген обязательно проявится. Таким образом передается, например, ахондроплазия — заболевание, при котором нарушается рост конечностей, а кости становятся ломкими [4] .
  • аутосомно-рецессивный . Здесь чуть сложнее — признак проявляется только в том случае, если ребенок получил от родителей два «слабых», рецессивных, гена. Вероятность проявления заболевания ниже, чем в первом случае. Таким образом передаются по наследству фенилкетонурия, альбинизм и другие заболевания [5] .
  • кодоминантный . При этом типе наследования проявляются оба гена — и доминантный, и рецессивный. Примером может быть серповидно-клеточная анемия: наличие активных доминантного и рецессивного генов приводит к тому, что в крови обнаруживается и нормальная, и патологическая форма гемоглобина.
  • наследование, сцепленное с полом . Известно, что половые хромосомы у мужчин и женщин различаются: у женщин две Х-хромосомы, а у мужчины — X и Y. К половым хромосомам «привязаны» некоторые важные признаки и информация о заболеваниях. Например, гемофилией, как известно, болеют почти исключительно мужчины [6] : если в Х-хромосоме у мужчин содержится ген, отвечающий за патологию, то Y-хромосома никак его не компенсирует, там этого гена нет [7] . По этому же принципу передаются дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшена и т.д.

К наиболее распространенным генетическим заболеваниям относятся:

  • дальтонизм — около 850 случаев на 10 000;
  • расщепление позвоночника — 10–20 случаев на 10 000 человек;
  • синдром Клайнфельтера (эндокринные нарушения, которые могут стать причиной мужского бесплодия) — 14–20 на 10 000;
  • синдром Дауна — 9–13 на 10 000;
  • синдром Тернера (болезнь, которая приводит к половому инфантилизму) — около 7 на 10 000;
  • фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот) — до 3,8 на 10 000;
  • нейрофиброматоз (заболевание, при котором у больного возникают опухоли) — около 3 на 10 000;
  • муковисцидоз — 1–5 на 10 000;
  • гемофилия — до 1,5 на 10 000 [8] .

Направления генетических обследований

Сегодня врачи выявляют генетические заболевания с высокой точностью, так как передовые технологии позволяют буквально заглянуть внутрь гена, определить, на каком уровне произошло нарушение.

Есть несколько направлений обследований.

Диагностическое тестирование

Диагностическое тестирование проводится, если у пациента есть симптомы или особенности внешнего развития, служащие отличительной чертой генетического заболевания. Перед направлением на диагностическое тестирование проводят всесторонний осмотр пациента. Одна из отличительных черт наследственных заболеваний — это поражение нескольких органов и систем [10] , поэтому при выделении целого ряда отклонений от нормы врач направляет пациента на молекулярно-генетическую диагностику.

Так как многие наследственные заболевания (например, синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) связаны с нарушением количества хромосом (кариотипа), то для их подтверждения проводят кариотипирование, то есть изучение количества хромосом. Для анализа требуются клетки крови, которые в течение нескольких дней выращивают в особой среде, а затем окрашивают. Так врачи выделяют и идентифицируют каждую хромосому, определяют, нарушен ли их количественный состав [11] , отмечают особенности внешнего строения.

Для выявления мутаций конкретных генов применяется метод ПЦР — полимеразной цепной реакции. Его суть состоит в выделении ДНК и многократном воспроизводстве интересующего исследователя участка. Как отмечают специалисты, преимущество ПЦР — его высокая точность: здесь почти невозможно получить ложноположительный результат. Метод удобен еще и тем, что для исследования может быть взята любая ткань организма [12] .

Пренатальная и предимплантационная диагностика

Если вы знаете, что у вас в семье или в семье супруга были случаи наследственных болезней, то, конечно, захотите выяснить, какова вероятность проявления их у ваших детей. Врачи часто предлагают будущим родителям сделать пренатальную диагностику. А если пара использует вспомогательные репродуктивные технологии, то и предимплантационную генетическую диагностику плода (ПГД).

ПГД нужно сделать, если возраст матери превышает 35 лет, если у пары уже были прерывавшиеся беременности, а также родились дети с наследственными заболеваниями. Также врачи рекомендуют делать ПГД, если родители являются носителями генетического недуга. В этом случае в семье есть случаи проявления патологии, но сами супруги здоровы. А вот вероятность проявления болезни у ребенка может достигать 50%, причем ПГД помогает точно определить этот показатель. Анализ проводится, когда эмбрион, полученный «в пробирке», вырастает до стадии 6 или 8 клеток [13] .

Пренатальная генетическая диагностика проводится, когда ребенок еще находится в утробе матери. Предположить наличие генетических отклонений врач может на основании анализов крови матери или по результатам УЗИ плода. Поэтому на начальном этапе беременная проходит трехмаркерный скрининг: в ее крови определяют уровень АФП, β-хорионического гонадотропина и эстриола. Если их концентрация отлична от нормы, то врач рекомендует выполнить генетическое обследование ребенка. Для этого с помощью пункции берут амниотическую жидкость и проводят кариотипирование плода. Единственный недостаток этого метода — долгий период ожидания результатов. Если последний будет негативным, то женщина просто может не успеть принять решение о прерывании беременности. Есть и альтернатива — анализ ворсин хориона. Его можно сделать на раннем сроке, но получение материала представляет угрозу для протекания беременности [14] .

В последнее время появилась еще одна возможность пренатального обследования плода — неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ-тест). В этом случае нужна только кровь матери. Точность теста достигает 99%, причем можно сделать обследование как на самые часто встречающиеся генетические патологии, так и полное исследование плода [15] .

Определение носительства

Рассматривая виды наследования генетических заболеваний, мы упомянули об аутономно-рецессивном способе и о наследовании, сцепленном с полом. Человек может быть здоров, но в его генотипе при этом присутствует патологический ген. Выявить это помогает анализ на носительство. Многие делают его на стадии планирования беременности, чтобы вычислить вероятность рождения ребенка с генетическими заболеваниями.

Например, такая болезнь, как гемофилия, проявляется только у мужчин, женщины не болеют, но могут быть носителями. Поэтому женщинам, у которых есть родственники с проблемами свертывания крови, перед зачатием рекомендуется сделать скрининг гетерозиготного носительства, чтобы определить вероятность рождения мальчика с гемофилией [16] .

Предсказательное генотипирование

И даже если у человека нет никаких признаков наследственных заболеваний, он все равно может пройти генетическую диагностику. Зачем? Дело в том, что только лишь нарушениями в генах определяются далеко не все наследственные заболевания. Ко многим патологиям может быть предрасположенность. Досимптоматическая диагностика, или ДНК-идентификация, выявляет ее [17] . Во многих клиниках это обследование носит название «генетический паспорт», его достаточно сделать один раз, потому что полученные результаты со временем не меняются.

По итогам ДНК-идентификации врач дает пациенту рекомендации: начиная от образа жизни и диеты и заканчивая профессиональными рисками. Следование им помогает избежать развития многих заболеваний.

Виды генетических заболеваний человека и ключевые методы их выявления

В зависимости от того, чем вызвано генетическое заболевание, врач выбирает и методы обследования пациента. Рассмотрим основные группы патологий.

Хромосомные болезни

Причиной этих генетических заболеваний служит нарушение в количественном составе хромосом или в их строении. Например, при наличии дополнительной (третьей) 21-й хромосомы формируется синдром Дауна. Причиной синдрома Шершевского-Тернера является наличие всего одной Х-хромосомы у женщин. А если у мужчины половые хромосомы присутствуют в сочетании XXY, а не XY, то ему ставится синдром Клайнфельтера.

Многие хромосомные нарушения, например, удвоение или утроение, несовместимы с жизнью. Чаще всего зародыши погибают в утробе, а родившиеся дети живут всего несколько дней [18] . В то же время бывают случаи, когда у человека есть разные виды клеток: несущие патологические хромосомы и не имеющие этих нарушений. Это явление носит название «мозаицизм», и тогда патология может проявляться в меньшей степени или практически не проявляться [19] .

Для диагностики проводят кариотипирование. В качестве примера можно привести синдром Клайнфельтера — редкое генетическое заболевание, которым страдают мужчины. Внешне оно выражается в евнухоподобной внешности, увеличении грудных желез, нарушении половой функции. Подробное изучение состава половых хромосом помогает определить, какое именно нарушение произошло у пациента (лишних Х-хромосом может быть несколько). В зависимости от кариотипа варьируется и степень выраженности признаков заболевания [20] .

Может быть нарушено и строение хромосом, а не только их количество. В процессе деления клеток, если «что-то пойдет не так», происходит утрата части хромосомы или, напротив, удвоение какого-либо участка. Хромосома может развернуться на 180 градусов (инверсия), или ее концы образуют кольцо. Например, синдром кошачьего крика — это следствие перестройки пятой хромосомы. Дети, родившиеся с такой патологией, специфически кричат (звук напоминает мяуканье кошки). Обычно они погибают в первые годы жизни, так как патология проявляется многочисленными пороками развития внутренних органов [21] .

Пациентам с хромосомными заболеваниями назначают цитогенетическое обследование. Обычно ему подвергаются и родители, чтобы установить, имеет ли место наследуемая патология или же это единичный случай [22] .

Генные мутации

Нарушения могут произойти не в хромосоме, а лишь на одном ее участке. Тогда мы говорим о генной мутации. Эти заболевания называются моногенными, к ним, в частности, относятся многие нарушения метаболизма: муковисцидоз, фенилкетонурия, андрогенитальный синдром и т.д. Многие из этих заболеваний могут быть выявлены при обязательном скрининге всех младенцев в роддоме. Ребенок, у которого есть отклонения от нормы, может быть направлен на дополнительное генетическое обследование. А принятые вовремя меры позволяют в некоторых случаях предотвратить развитие серьезных нарушений.

В то же время существуют заболевания, вызванные генными мутациями, которые не проявляются ярко и однозначно. В качестве примера можно привести синдром Вольфрама, который дебютирует как сахарный диабет в раннем возрасте, затем проявляется ухудшением зрения или слуха. Врач может подтвердить синдром только по результатам генетической экспертизы.

Мультифакториальные генетические болезни

Они выявляются при ДНК-идентификации. Анализ подтверждает наличие или отсутствие предрасположенности практически к любой патологии: от сахарного диабета до формирования различных зависимостей [23] . Так как роль генетических факторов и факторов внешней среды в развитии заболеваний различна не только для каждой патологии, но и для каждого пациента [24] , рекомендации здесь могут быть только строго индивидуальными, сделанными на основании результатов анализов.

В последнее время нередки появления информации об экспресс-тестах, позволяющих определить нарушения в структуре ДНК непосредственно в день анализа. В частности, ученые из Дании создали «светящийся ДНК-тест», который дает результат в течение шести часов [25] .

Где можно сдать анализы?

Наследственные заболевания отличаются большим разнообразием: это могут быть патологии, вызванные мутацией генов, нарушением строения хромосом, сочетанием нескольких факторов, в том числе факторов внешней среды. Именно поэтому генетическое обследование лучше выполнять в лаборатории, которая предоставляет максимально широкий спектр услуг. Желательно, чтобы в лаборатории проводилось и кариотипирование, и ПЦР, и пренатальная диагностика, и анализ на носительство.

Второй важный момент — наличие в лаборатории современного сертифицированного оборудования. Оно позволяет делать анализ максимально подробным и полным. Популярные экспресс-системы дают результат в тот же день, однако глубокий анализ генотипа им недоступен. Специализированные лаборатории предоставляют результаты через 2–3 дня, однако это более подробное и детализированное исследование, позволяющее точно установить и наличие заболевания, и предрасположенность к тем или иным патологиям.

Стоимость обследования в специализированной лаборатории во многом зависит от объема: при составлении генетического паспорта цена обследования может достигать 75 000–80 000 рублей [26] .

Наследственные заболевания

Наследственные заболевания – это болезни, вызванные хромосомными и генными мутациями. Некоторые путают наследственные заболевания с врожденными. Действительно, врожденные болезни, то есть заболевания, с которыми рождается ребенок, могут быть наследственными, но их причиной может стать и какое-либо повреждающее внешнее воздействие на эмбрион или плод – инфекция, ионизирующее излучение, токсическое вещество. С другой стороны, не все наследственные заболевания врожденные, так как некоторые из них могут возникнуть и позднее, даже у взрослого человека. Появление наследственного заболевания не зависит от внешних причин и всегда обусловлено патологической мутацией.

Существуют еще и заболевания с наследственной предрасположенностью. Это сахарный диабет, атеросклероз, ожирение, язва желудка и двенадцатиперстной кишки и др. Они могут возникнуть у человека, родственники которого страдали этими патологиями, под влиянием внешних воздействий – неправильного питания, недостатка движения, сильного стресса (но это не означает, что такое обязательно случится).

Сегодня медицине известно около пяти тысяч наследственных заболеваний – генных и хромосомных.

Генные болезни

Большая часть всех наследственных заболеваний вызвана именно генными мутациями. К ним относятся ферментопатии – различные нарушения обмена веществ. Ферменты из-за мутации генов изменяют свои свойства или вообще не вырабатываются организмом, и в результате биохимическая реакция, в которой задействован данный фермент, не осуществляется.

К подобным наследственным заболеваниям относятся фенилкетонурия, гомоцистинурия, альбинизм, болезнь «кленового сиропа» (нарушен обмен аминокислот); галактоземия и фруктоземия (нарушения углеводного обмена); болезнь Тея–Сакса, плазматический липоидоз (нарушения жирового обмена); болезнь Коновалова–Вильсона (нарушения обмена металлов); болезнь Леша–Найхана (нарушения обмена пуринов).

Наследственные заболевания могут переходить из поколения в поколение, как, например, фенилкетонурия. При этой болезни организм не может усваивать фенилаланин, аминокислоту, ответственную за образование гормонов адреналина, тирозина, норадреналина. В результате возникают тяжелые поражения нервной системы, проявляющиеся нарушением двигательных функций, слабоумием.

Синдром Марфана (арахнодактилия) – наследственное заболевание соединительной ткани вследствие мутации гена, отвечающего за синтез фибриллина. Болезнь затрагивает костно-мышечную систему, кожу, глаза, сердечно-сосудистую систему. Люди с синдромом Марфана отличаются худобой, высоким ростом, длинными руками и ногами («люди-пауки»), для них характерны сухость кожи, чрезмерная подвижность суставов, деформации позвоночника и грудной клетки. Они страдают пороками сердца, аневризмой аорты, подвывихом хрусталика. С интеллектом же у них все в порядке. Более того, синдромом Марфана страдали такие выдающиеся личности, как Авраам Линкольн, Никола Паганини, Шарль де Голль, Корней Чуковский.

Патологические мутации могут возникать и в процессе эмбрионального развития. Так, ахондроплазия – нарушение роста костей и карликовость – в 80% случаев вызвана новой мутацией, при этом в семье этой болезнью никто никогда не страдал.

Генной мутацией обусловлен и синдром Матрина–Белл (синдром ломкой X-хромосомы). Болезнь обнаруживается в детском возрасте и характеризуется умственной отсталостью.

Большинство наследственных заболеваний проявляется в детстве, но мутации генов могут дать знать о себе и в зрелом возрасте. Так, болезнь Альцгеймера, развивающаяся сравнительно рано, в 50 лет, обязана своим появлением именно генной мутации.

Хромосомные болезни

Эти болезни вызваны хромосомными и геномными мутациями, то есть изменением строения или числа хромосом. Они, как правило, появляются при формировании половых клеток. Часто такие мутации приводят к выкидышу или рождению мертвого младенца, в некоторых случаях ребенок рождается, но оказывается больным.

К хромосомным болезням относится всем известный синдром Дауна – в хромосомном наборе таких больных имеется лишняя хромосома. Для людей с синдромом Дауна характерны своеобразный внешний вид, умственная отсталость, пониженная сопротивляемость заболеваниям.

Синдром Шерешевского–Тернера – хромосомная болезнь, поражающая только женщин и заключающаяся в отсутствии одной половой хромосомы. У таких больных недоразвиты яичники, из-за чего внешние половые признаки сглажены: у них низкий рост, широкие плечи, короткие ноги, узкий таз. Характерная особенность – складки кожи, идущие от затылка на шею (шея сфинкса). Умственное развитие у таких больных остается в норме, но они отличаются эмоциональной неустойчивостью. У женщин с синдромом Шерешевского–Тернера отсутствуют менструации, и они не могут иметь детей.

Синдром Клайнфельтера – мужская хромосомная аномалия. Она заключается в наличии у мужчины одной или нескольких женских половых хромосом, что и определяет «женственный» внешний вид больного – слабо развитую мускулатуру, узкие плечи, широкий таз. У мужчин с синдромом Клайнфельтера недоразвиты яички, и в результате сперматозоиды не образуются или образуются в очень малых количествах.

Часто мужчины узнают о своем заболевании, только когда решают завести детей. После исследований выясняется, что бесплодие вызвано именно синдромом Клайнфельтера.

Синдром кошачьего крика, или синдром Лежена, вызван нарушением в структуре 5-й хромосомы. Назван синдром из-за необычного плача детей, высокого, пронзительного, напоминающего мяуканье кошки, что связано с дефектом в развитии гортани. Дети с этим синдромом рождаются с микроцефалией (маленькая голова), они страдают умственной неполноценностью, у них обнаруживается большое число отклонений в развитии различных органов, тяжелые осложнения. Большинство из них умирают в раннем возрасте.

Профилактика наследственных заболеваний

Сегодня часть наследственных заболеваний можно обнаружить еще до рождения ребенка с помощью молекулярно-генетических исследований. Конечно, некоторые такие исследования небезопасны, поэтому их выполняют только при необходимости, когда женщина находится в группе риска: в семье имеются случаи наследственных заболеваний, первый ребенок родился больным, если женщина рожает после 35 лет (риск рождения ребенка с синдромом Дауна) и др. Но лучше, если оба родителя, пройдут генетическое исследование еще на стадии планирования беременности и определят, насколько велик у них риск рождения ребенка с наследственным заболеванием.

Наследственные болезни

В настоящее время важное место в сфере медицинских наук занимает медицинская генетика, которая изучает генетические заболевания. Вы уже знаете, что вариантов мутаций множество: от выпадения отдельных нуклеотидов в гене до утраты целых хромосом. Количество вариантов мутаций и их сочетаний – бесчисленно, что делает медицинскую генетику неисчерпаемой.

Медицинская генетика играет важную роль при планировании семьи, служит для предупреждения наследственных заболеваний. В данной статье мы изучим некоторые наиболее известные наследственные заболевания.

Альбинизм

Альбинизм (лат. albus — белый) – врожденное заболевание, наследуемое по рецессивному типу и связанное с нарушением синтеза черного пигмента – меланина (греч. melanos – черный) у животных или хлорофилла (у растений). Альбинизм возникает в результате генной мутации в участке ДНК, ответственном за синтез меланина/хлорофилла.

Растения с утратой хлорофилла утрачивают способность улавливать солнечный свет, поэтому полный альбинизм для них заканчивается летально. У животных мутация происходит в гене тирозиназы, в связи с чем меланин не синтезируется: кожа альбиносов не способна загорать, для них характерен больший риск ожогов и рака кожи.

Радужка пропускает свет и становится красноватого оттенка, за счет кровеносных сосудов, расположенных на глазном дне.

Серповидно-клеточная анемия

Это наследственное заболевание, вызванное генной мутацией, в результате которой меняется конформация молекулы гемоглобина: эритроцит становится выгнутым и напоминает серп.

Эта болезнь встречается особенно часто в странах, эндемичных по малярии. Больные серповидно-клеточной анемией обладают повышенной устойчивостью к заражению малярийным плазмодием, поэтому эту болезнь можно рассматривать как результат действия естественного отбора: с ней выживаемость людей повышалась, и они продолжали род, передавая мутацию потомкам.

Синдром Дауна

Наследственное заболевание, возникающее в результате геномной патологии: трисомия по 21-ой паре хромосом. Это означает, что вместо двух хромосом в 21-ой паре появляется одна лишняя – третья хромосома. Причина ее появления связана с нерасхождением хромосом во время мейоза.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает с увеличением возраста матери.

Синдром проявляется характерными признаками: плоское лицо, приоткрытый рот, поперечная ладонная складка, гиперподвижность суставов, эпикантус (кожная складка, прикрывающая угол глазной щели).

Синдром Эдвардса

Наследственное заболевание, вызванное геномной мутацией – трисомией по 18 паре хромосом. Причина – нерасхождение хромосом во время мейоза, еще до оплодотворения. Чаще болезнь встречается у пожилых матерей.

Детям с синдромом Эдвардса сопутствуют пороки сердца и сосудов: 60% детей умирают в течение первых 3 месяцев, до 1 года доживают лишь 5-10% детей.

Синдром Патау

Наследственное заболевание, обусловленной геномной мутацией – трисомией по 13 паре хромосом. Существует зависимость между возрастом матери и вероятностью рождения ребенка с синдромом Патау (с возрастом риск увеличивается), хотя зависимость менее выражена, чем в случае с синдромом Дауна.

При данном синдроме обнаруживаются тяжелые врожденные пороки сердца и сосудов, нервной системы. Большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы жизни, до 1 года доживают лишь 5% детей.

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера представляет собой наследственное заболевание, развивающееся вследствие полисомии по X и Y хромосомам (половым хромосомам). Возможны несколько вариантов генотипов: XXY (самый частый), XYY, XXXY, XXXXY, XXXYY. На всякий случай напомню норму мужского генотипа – “XY” 🙂

Диагностируется синдром относительно поздно, так как проявляется только после полового созревания. В подростковом возрасте развивается гинекомастия (увеличение грудной железы), сохраняющаяся всю жизнь. Характерно наличие маленьких плотных яичек. Синдром Клайнфельтера приводит к бесплодию.

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера – наследственное заболевание, характерное только для женщин и возникающее в результате моносомии по половым хромосомам. Генотип человека при таком заболевании будет записан как X0 (45 хромосом).

Больные синдромом Шерешевского-Тернера низкорослые, инфантильные, их психический статус характеризуется состоянием беспричинно приподнятого настроения – эйфорией. Тем не менее, интеллект и жизнеспособность сохранены. Из-за геномной мутации (X0) стерильны.

© Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2020

Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.

Читайте также:  Хроническая почечная недостаточность: стадии, симптомы, лечение
Ссылка на основную публикацию
Наиболее часто встречающиеся генетические заболеванияСамые редкие генетические заболевания